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연세대 의대 강남세브란스병원 제공유전적인 결함으로 가벼운 일상적 마찰에도 피부와 점막에 물집과 상처가 잘 생기는 표피박리증의 유전자 치료 가능성이 국내 연구진에 의해 확인됐다.연세대 의대 강남세브란스병원 피부과 이상은 교수(김송이 연구원)와 서울대 의대 생화학교실 배상수 교수(홍성아 박사)로 구성된 공동 연구팀은 중증난치성 유전피부질환인 ‘이영양형 수포성 표피박리증’(이하 RDEB)을 최신 유전자가위 기술로 치료할 수 있는 가능성을 확인했다고 3일 밝혔다.RDEB는 피부에서 표피와 진피를 연결하는 ‘고정원 섬유’의 주요 구성 성분인 7형 콜라겐에 유전적인 결함이 생겨 발생하는 질환으로, 대표적인 중증 난치성 유전 피부질환으로 꼽힌다.이 질환을 가진 환자들은 태어날 때부터 반복적으로 전신 피부 및 점막에 물집과 상처가 생기고, 심한 통증과 가려움에 시달린다. 또한 상처에 의한 이차 감염, 만성 상처 부위에 발생하는 피부편평세포암, 관절 구축과 손발가락 붙음증(합지증), 식도 협착으로 인한 연하곤란, 만성 빈혈 및 내부 장기 부전 등 중증 질환이 동반한다. 하지만 RDEB는 지금까지는 근본적인 치료법이 없었고 증상을 개선하는 대증적 치료 정도에 그쳤다.



유전자 치료 모식도. 연세대 의대 강남세브란스병원 제공연구팀은 유전자가위 기술로 환자 유래 세포에서 변이 유전자를 교정한 뒤 이를 다시 환자에게 넣어주는 치료법을 고안했다.이를 통해 우리나라 환자에게 가장 흔한 2가지 돌연변이를 교정하는 데 성공했으며, 교정한 돌연변이 유전자를 실험동물의 피부에 이식해 고정원 섬유가 생성되는 것도 확인했다고 연구팀은 설명했다.이상은 교수는 “유전자 교정은 유전질환의 근본적인 치료 전략”이라며 “이번 연구 결과를 통해 난치성 질환인 수포성 표피박리증에도 획기적인 치료법이 될 수 있을 것”이라고 말했다.배상수 교수는 “아데닌 염기교정 방법과 프라임교정 방법으로 우리나라 RDEB 환자의 유전자 변이 중 각각 42.5%, 97.5% 가량 교정이 가능한 것으로 예측된다. 많은 환자분에게 혜택이 제공될 수 있다”고 전망했다.이번 연구 결과는 국제학술지 ‘분자 치료’(Molecular Therapy) 8월호 표지논문으로 발표됐다.