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'국가마우스표현형분석사업' 성과 보고...70종 신종 마우스 및 분석 인프라 개발국가마우스표현형분석사업단은 특정 유전자에 이상이 있는 유전자변형쥐(GEM)에게 어떤 변화가 나타나는 지를 분석하고 있다. 새로운 유전자 변형 마우스를 개발하고 관련 인프라를 구축하며 국제 공동 컨소시엄을 통해 2만여 종의 마우스 실물과 정보를 공유하고 있다. 국가마우스표현형분석사업단 제공 과학자들은 실험동물인 쥐로 체중이나 혈당 변화를 분석해 당뇨나 비만 연구에 활용해 왔다. 대사질환의 일종인 두 병을 연구하기 위해서는 신체의 에너지 대사량과 효율을 꼭 확인해야 하지만, 이를 연구할 수 있는 실험쥐와 분석기술이 없었기 때문이다. 하지만 최근에는 실험 목적에 맞는 유전자 변형 마우스가 개발됐고, 산소를 들이마시고 이산화탄소를 내뿜는 양을 측정하면 에너지 대사량을 확인할 수 있는 정밀한 분석 서비스까지 지원돼 실험이 가능하다. ‘쥐의 표현형 분석 플랫폼’이 만들어진 덕분에 가능해진 일이다.

이달 29일 오전 9시부터 서울 강남구 엘타워에서 열린 ‘국가마우스표현형분석사업 성과정시회’에서는 질병 연구 속도를 끌어올릴 새로운 실험쥐들이 공개됐다.

마우스표현형분석사업은 2013년 과기정통부가 출범한 ‘국가마우스표현형분석사업단’이 주도한 국내 최초의 마우스 표현형 분석 플랫폼 조성 사업이다. 유전자와 질환 사이의 상관관계를 밝히거나 신약의 효과를 검증할 때 실험동물인 쥐가 널리 쓰인다. 이런 실험이 가능하려면 각각의 유전자 변이에 따라 마우스의 생리학적 특성이 어떻게 변하는지 정확히 알아야 한다. 사업단은 여러 가지 실험 목적에 맞는 유전자 변형 쥐를 개발해 연구자들에게 공급하고, 유전질환이나 희귀질환과 관련한 유전자를 규명하는 등 마우스와 관련한 기초, 응용 연구를 진행하고 있다.

해외에서는 마우스 표현형 분석 연구의 중요성일 일찍 파악해 분석사업이 활발하고 국제 교류도이뤄지고 있다. 2011년부터 미국 유럽연합 등 11개국이 ‘국제마우스표현형컨소시엄(IMPC)’을 구성해 유전자변형마우스의 기능을 해석하는 연구를 진행 중이다. 한국에서는 국가마우스표현형분석사업단이 가입해 참여하고 있다. 컨소시엄은 2만여 종의 실물과 유전 및 표현형 정보를 공유하고 있어 세계 최고 수준의 마우스 연구 플랫폼으로 꼽힌다.

2013년 출범 이후 사업단은 연구에 필요한 새로운 마우스 모델을 70종 개발했다. 또 전임상시험 등에 널리 쓰이는 면역결핍마우스를 개발해 국산화했다. 대사기능에 문제가 있거나, 시각, 청각, 후각 등 감각 관련 질환을 발현시켜 질환 발병과 개선 정도를 정량적으로 확인할 수 있는 ‘쥐 질환검진’ 분석 서비스를 제공하고 있다.

세계 최초로 정확도를 향상시킨 유전자가위인 ‘크리스퍼-Cpf1’을 이용해 실험쥐의 유전자를 교정하는 기술을 확보하는 기술도 개발했다. 연구자가 마우스 제작과 분양 관련 자원 서비스를 한 자리에서 얻을 수 있는 ‘마우스종합서비스 포털(mouseinfo.kr)도 구축했다.

응용 연구도 여럿 내놨다. 성제경 국가마우스표현형분석사업단장(서울대 수의대 교수)과 서준영 연세대 의대 교수팀은 지방세포가 특정 단백질을 이용해 에너지소비를 조절하는 과정을 밝혀 ‘미국립과학원회보(PNAS)’ 7월 23일에 발표했다. 당시 연구팀은 항바이러스 및 면역 관련 단백질이 평소 만들어지는 것을 보고 이 유전자가 없는 마우스를 이용해 연구한 결과 지방 조직의 열 발생을 막고 에너지 소모를 줄이는 기능을 한다는 사실을 밝혔다.

이번 성과보고회는 사업단이 구축해 운영 중인 각종 마우스 연구 인프라를 소개하고, 인프라를 활용한 응용 연구 사례를 알리기 위해 마련됐다. 이를 통해 국내외 연구자들이 전문적인 마우스 인프라를 활용해 더 나은 연구 성과를 내는 데 도움을 준다는 목표다. 이를 위해 성과 발표 외에 연구자를 대상으로 한 개별 상담이 제공된다. 또 관련 성과로 창업을 희망하는 연구자를 위한 바이오 창업 강연도 열렸다.

고서곤 과기정통부 기초원천연구정책관은 “정밀의료 등 바이오 연구가 기술 집약적 융합 연구로 재편돼 연구자가 모든 과정을 직접 하기 어려워지고 있다”며 “국가 인프라로 제공해 마우스 표현형분석 등 개인 연구자가 직접 하기 어려운 단계를 대체해 바이오 연구의 효율성을 높이겠다”고 말했다.

[윤신영 기자 ashilla@donga.com]

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